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オルニチントランスロカーゼ欠損症(hhh 症候群) hhh症候群(h；高オルニチン血症・ h；高アンモニア血症・ホモシトルリン血症)は，これまで50人以上の報告がある常 染色体劣性遺伝病である． 症状は高アンモニア血症により起こり，尿素サイクル異常症 に診断支援（化学診断）の対象となる疾患・病態リストと疾患確定度（％） 確定度：高 確定度：低 詳しい説明はこちら↓ A Disorders in branchedchain amino acid metabolism，分枝鎖アミノ酸代謝異常 1 hypervalinemia，高バリン血症 99% 2 hyper leucine isoleusinemia，高3 診断 低血糖時の比較的高インスリン血症を証明することで行われるが、どの程度 の低血糖時にどの程度の高インスリン血症をカットオフとするのかは、明ら かではなく、また明確に高インスリン血症を証明できないときも少なくない。 Http Hospi Sakura Ne Jp Wp Wp Content Themes Generalist Img Medical Jhn Cq Fuchu Pdf 高シトルリン血症 診断